MON HISTOIRE
«
Bonjour,
Je
me présente, je m’appelle Valentine Jauzelon ou « pépette » pour mes
proches. Je suis née le 15 juillet 2014, mon papa s’appelle Yannis et ma maman
Laëtitia. J’ai aussi un super grand frère Elie qui a 4 ans de plus que moi. Je suis
très entourée par ma famille et les amis de mes parents.
Ma
maman et mon papa ont décidé de créer une association qui s’appelle «
Dans les yeux
de Valentine ».
Elle m’est dédiée et ils l’ont
créée afin de m’aider dans mon quotidien car malheureusement la fée maladie
s’est posée sur le ventre de ma maman lors de ma conception. Je suis atteinte
d’une maladie génétique rare appelée syndrome de Rett ( 20 à 40 nouveaux cas en
France /an ), c’est une mutation qui s’est produite sur un de mes chromosomes.
Je
me suis développée comme tout autre enfant jusqu’à mes 1 ans passés. Je riais,
faisais de 4 pattes, découvrais la vie et commençais même à dire
« papa », « tata »… Puis, la maladie s’est installée
insidieusement jour après jour. J’ai cessé de parler, de regarder, de jouer, de
pouvoir tenir un boudoir avec mes mains, de rire avec mon frère. Je restais de
plus en plus dans mon coin, je ne me mettais pas debout et je pleurais aussi
par crises… Mes parents voyaient bien qu’il y avait un souci dans mon développement.
Alors
ils se sont renseignés et après un RDV chez la pédiatre, ils sont sortis avec
une liste de numéros à contacter : CAMSP, généticien, neurologue… A partir
de cet instant, papa et maman ont compris que c’était grave et débutait alors
un long parcours. On découvrait aussi à ce moment là que j’étais allergique à
la protéine de lait de vache. Papa et maman me préparent donc tous mes laitages
avec du lait de riz.
Les
RDV s’enchaînent alors. Je suis allée voir la pédiatre responsable du Camsp, la
généticienne, le neurologue et, à chaque fois, ils confirment le retard
psychomoteur et la régression. Comme j’ai eu cette forte régression accompagnée
de signes autistiques, le syndrome de Rett est évoqué. Maman et papa cherchent
des informations et découvrent la gravité de cette maladie polyhandicapante. Ils
espèrent…..
J’effectue
un test en génétique au CHU de Nantes fin juillet 2016. Délai : 3 à 4
mois. Il va falloir être patients. Je continue la kiné en libéral déjà
commencée et commence des séances de psychomotricité. Je reprends le contact
avec mon entourage notamment avec mes yeux et mon sourire.
Et
puis, nous sommes convoqués le 27/10/2016 par la généticienne à Nantes.
« 15h10 » :
notre vie bascule pour de bon. On annonce que je suis atteinte du syndrome de
RETT. Cette maladie est grave et lourdes de conséquences. Elle provoque
d’importants troubles neurologiques et moteurs et atteint presque
qu’exclusivement les filles. Je n’ai jamais vu mes parents aussi tristes. Le
soir, ils ont réussi à annoncer ma maladie à l’aide d’un dessin ( site
HopToy’s) à mon grand frère et puis on s’est serré très fort tous les 4.
Une nouvelle vie débutait, le polyhandicap
entrait dans nos vies…
Je
ne marcherais peut-être jamais, même chose pour le langage. J’ai des
stéréotypies des mains qui m’empêchent de prendre des objets car mes mains ne
m’obéissent pas toujours. Sans aide je ne peux rien faire : m’habiller, me
brosser les cheveux, les dents, manger… Je mange très difficilement et mixé car
je déglutis difficilement. Je grince beaucoup des dents.
Pour
l’instant, papa et maman continuent de travailler tout en gérant après le
travail mes différents RDV. La journée, je suis gardée par ma
« tata » et je vais deux matinées au jardin d’enfants. J’adore être
avec les autres enfants même s’ ils sont capables de faire des choses
différentes de moi. Ils me parlent, me stimulent, me font des câlins, jouent
autour de moi, m’aiment bien et me fatiguent aussi parfois J ! Je vais le lundi soir chez ma kiné
Sophie, le mardi chez la kiné du camsp des Herbiers une semaine sur deux, puis
le mercredi chez ma psychomotricienne Géraldine. Cela peut paraître beaucoup
mais cette prise en charge et cette stimulation est essentielle pour que je
puisse, à mon rythme, progresser ou conserver quelques acquis. Et puis, comme
je ne me mets pas debout, j’ai un verticalisateur à la maison dans lequel je
reste une heure par jour, souvent pendant « N’oubliez pas les
paroles » car j’adore Nagui…J
Dernièrement,
j’ai fait beaucoup de crises de pleurs, le jour, la nuit. Je souffrais beaucoup
et on arrivait pas à trouver ce qui pouvait me soulager. Papa et maman étaient
très démunis, j’ai loupé le marche de Noël de mon frère, le baptême de mon
cousin…
Et
puis, nous avions un RDV très précieux à l’hôpital Necker à Paris, au centre
des maladies rares, avec la professeur spécialiste en France du syndrome de
Rett. Cette journée là, j’ai pris le TGV, le taxi et j’ai rencontré une dame
très abordable qui a présenté la maladie à mes parents, les recherches en cours
et qui m’a prescrit un traitement important contre le reflux gastro-oesophagien
qui me faisait si terriblement souffrir. Depuis, je ne fais plus de crise, mon
RGO est pour l’instant stabilisé.
Notre
vie se vit désormais au jour le jour. Mes parents se battent tous les jours
contre ma maladie. Mon cerveau restera sûrement à environ 15/18 mois car
certaines parties ne fonctionnent pas mais on ne me laisse pas me renfermer. On
me stimule, on me sort ( quand je vais bien ). J’adore écouter la musique, je
danse avec Elie et maman ( pas trop papa ! J), j’aime l’eau du bain, de la piscine, j’aime regarder la
nature…
Mes
parents ne veulent pas s’arRETTer, ils veulent avancer et surtout nous ( Elie
et moi ) offrir, comme tout parent, la vie la plus douce possible.
Parce
qu’il va me falloir beaucoup d’équipements adaptés, peut-être des méthodes
alternatives à l’étranger, de l’aide au quotidien, du soutien, de
l’accompagnement, papa et maman ont décidé de créer une association. Le nom de
l’asso, ils l’ont choisi quand ils ont lu une phrase d’Andréa Rett, le
neurologue qui a décrit pour la première fois le syndrome de Rett, « « Leurs yeux parlent, je
suis sûr qu’elles comprennent tout mais elles ne peuvent rien faire de cette
compréhension.
Il existe bien des mystères, l’un
d’entre eux se trouve dans leurs yeux... »
Alors
c’est parti pour ce projet positif…
Merci
d’avance de votre soutien certain…
BISOUS
tout le monde J »
Valentine
( enfin maman qui prend la
plume pour moi-même si c’est difficile… )